ESMO2021丨复旦大学附属中山医院研究团队对肝内胆管癌患者FGFR2融合和/或重排的分析-肿瘤瞭望

ESMO2021丨复旦大学附属中山医院研究团队对肝内胆管癌患者FGFR2融合和/或重排的分析

作者: 展程（Cheng Zhan）日期:2021/10/25 14:35:08 浏览量:14441

复旦大学附属中山医院肝肿瘤外科黄晓武教授等开展研究，对中国ICC患者中FGFR2基因融合或重排的情况进行了分析。

编者按：复旦大学附属中山医院肝肿瘤外科黄晓武教授等开展研究，对中国ICC患者中FGFR2基因融合或重排的情况进行了分析。该研究结果在2021年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）年会上以壁报形式进行了展示。

科学文献报道，FGFR2融合和重排发生在10%~16%的肝内胆管癌（ICC）患者中。根据FIGHT 202的研究结果，一种选择性FGFR抑制剂Pemigatinib已经被证明对FGFR2融合或重排的ICC患者具有很高的治疗潜力。然而在中国人群中，FGFR2融合和重排的流行病学数据仍不充分，样本数量有限，FGFR2融合的伙伴基因仍不清楚。

在黄晓武教授等的这项研究中，研究人员共收集728例经病理证实的ICC样本（包括728例年龄超过18岁的患者的手术和活检样本），并使用荧光原位杂交（FISH）和断裂探针检测FGFR2融合或重排。用下一代序列（NGS）检测了30个已知FGFR2融合或重排的样本，以确定FGFR2的伙伴基因。

截至2020年10月31日，共纳入728例患者，对其样本进行FGFR2基因融合或重排检测，有717份样本已读取。分析结果显示，

44例（44/717，6.14%）FGFR2基因融合或重排阳性。

从区域来看，西南地区（四川、云南）阳性率最高（10.5%），华南地区（广东、广西）阳性率最低（5%）。

在30个样本中鉴定出26个不同的FGFR2融合伙伴基因，其中22个（84.6%）是个体患者独有的。最常见的伙伴基因是FGFR2-WAC（3/30，10%）。

结论

基于大样本量，FGFR2基因融合或重排在中国ICC患者中的比例为6.14%，FGFR2配对基因具有高度异质性。

来源：

Xiao-Wu Huang， et al. FGFR2 fusion and/or rearrangement profiling in Chinese patients with intrahepatic cholangiocarcinoma. ESMO Virtual 2021， Sep 16-22. Abstract 53P.

版面编辑：洪江林责任编辑:聂会珍

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