来自肿瘤的无细胞DNA规律地被释放入血，用传统技术可在90%以上的转移性乳腺癌患者中检测到循环中的肿瘤DNA（ctDNA），但在早期乳腺癌中，由于微转移病灶的肿瘤负担较小，ctDNA检测的应用还不明。而英国皇家马德里NHS信托基金Nicholas C. Turner证实追踪血浆里自由循环的肿瘤特异性突变基因，可预测原发乳腺癌治疗后早期复发。

　　通过新一代测序法，大部分患者（22例/31例）的原发肿瘤中能检测到突变，其中大量突变发生在TP53基因，在PIK3CA、GATA3和CDH1基因中也检测到突变。而对血样中ctDNA的追踪发现，基线和术后早期单次检测的ctDNA负荷并不能预测早期复发，然而术后的连续突变追踪（即便只有2次）却显示出对突变预测的极高准确度（P=0.0007）。

　　值得注意的是，除一例患者外，其余术后未出现复发的患者中均未检测到ctDNA，这例患者接受激素治疗，ctDNA水平持续保持低水平。Turner博士认为，能检测到突变或突变丰度增加的患者或可参加新药的临床试验。

　　梅奥诊所的Minetta C. Liu博士总结道，在活检标本不易得到时，立足于血液检测的方法提供了肿瘤“组织”，能帮助监控肿瘤的遗传学进化，是一种既广泛也可能更有意义的肿瘤组织评估方法。液体活检法通常着眼于检测循环中的肿瘤细胞（CTC），但由于CTC数量的稀少，这种方法无异于大海捞针。相反，检测ctDNA的方法可能更适于临床应用。

　　摘要标题：Tracking tumor-specific mutations in circulating-free DNA to predict early relapse after treatment of primary breast cancer（摘要号：511）。