携带BRCA1或BRCA2基因突变的年轻女性，无论是自然受孕还是接受生育治疗受孕，在乳腺癌复发风险和怀孕结果方面均未报告有差异。在2024 ESMO BC会议（柏林，5月15-17日）上发布的一项全球研究的初步分析结果显示，对于有乳腺癌病史且携带BRCA突变的年轻女性，接受辅助生殖技术（ART）似乎不会对母亲的预后或怀孕结果产生负面影响（摘要号266O）。
携带BRCA1或BRCA2基因突变的年轻女性，无论是自然受孕还是接受生育治疗受孕，在乳腺癌复发风险和怀孕结果方面均未报告有差异。在2024 ESMO BC会议（柏林，5月15-17日）上发布的一项全球研究的初步分析结果显示，对于有乳腺癌病史且携带BRCA突变的年轻女性，接受辅助生殖技术（ART）似乎不会对母亲的预后或怀孕结果产生负面影响（摘要号266O）。
2024 ESMO BC会议期间的现场观众（5月15～17日，德国柏林）
虽然在接受化疗前进行受控卵巢刺激（COS）以进行卵母细胞/胚胎冷冻保存，以及在治疗后使用ART已被证明对乳腺癌女性是安全的，但对于携带BRCA1或BRCA2基因致病性变异的女性，仍存在担忧。这些女性占首次诊断时年龄在40岁或以下患者的10～15%，她们患卵巢癌和新发原发性乳腺癌的风险增加。
BRCA BCY Collaboration（NCT03673306）是一项国际多中心、医院为基础的回顾性队列研究，调查了来自26个国家、78个中心的4732名BRCA携带者乳腺癌后怀孕的安全性。在659名乳腺癌后有怀孕经历的女性中，436名自然受孕，107名接受了某种ART治疗，包括诊断时的卵母细胞/胚胎冷冻保存、使用抗癌治疗后的COS以及卵子捐赠后的胚胎移植。
中位随访9.1年后，ART组和自然受孕组在无病生存期（DFS）方面未见显著差异，ART组有13例DFS事件，自然受孕组有118例DFS事件（HR 0.64，95%CI：0.36～1.14；log-rank P=0.147；调整后HR 0.72，95%CI：0.38～1.33）。此外，据报道，与自然受孕相比，通过ART受孕的女性流产率更高（11.3%vs.8.8%），诱导流产率更低（0.9%vs.8.3%），尽管两组之间的差异在统计学上并不显著。
研究共同作者、哈佛医学院Ann Partridge教授表示：“这些数据提供了令人放心的证据，表明对于携带BRCA突变的年轻女性来说，在接受乳腺癌治疗之前进行生育力保存，或使用生育力保存的产品（卵子或胚胎），或在乳腺癌存活后进行生育力保存，从癌症角度和婴儿结局来看都是安全的。”
虽然这些结果需要在前瞻性研究中得到证实，但它们可以帮助为BRCA携带者量身定制咨询，这些咨询特别复杂，因为存在将致病性变异传递给后代的心理恐惧。Partridge建议：“这些女性可能会考虑使用ART进行植入前基因诊断，以选择不携带已知致病性变异的胚胎，从而避免将潜在的遗传性乳腺癌风险传递给下一代。”
▌参考文献：
Lambertini M，et al.Safety of assisted reproductive techniques in young BRCA carriers with a pregnancy after breast cancer:results from an international cohort study.ESMO Breast Cancer 2024，Abstract 266O
Proffered Paper Session 2，16.05.2024，h.16:45–18:05，Berlin Hall
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